Sobre a síndrome de Klinefelter, assinale a alternativa INCORRETA.

Qual condição tem como características fenotípicas dedo em caroneiro e orelha em couve-flor?

A síndrome de Noonan está relacionada a variantes patogênicas em diferentes genes. O padrão de herança da síndrome de Noonan é autossômico dominante para a maioria dos tipos  relacionados a esses genes. Qual dos genes a seguir NÃO está relacionado a um tipo de síndrome de Noonan com padrão de herança autossômico dominante?

A síndrome de Aicardi é uma condição malformativa com atraso grave do neurodesenvolvimento, entre outras características. Qual é a sua tríade clássica de características?

A síndrome de Li-Fraumeni acarreta a predisposição hereditária a diferentes tipos de câncer. Há recomendações de rastreio de câncer para pessoas com essa condição. De acordo com os protocolos de câncer de mama do NCCN 2026.2, assinale a alternativa que apresenta uma das recomendações de rastreio de câncer de mama para mulheres com síndrome de Li-Fraumeni.

Qual é o gene relacionado ao grupo de condições com hipercrescimento que inclui a síndrome CLOVES?

A síndrome de Lynch é uma condição que predispõe ao câncer colorretal não polipoide. Qual dos genes abaixo NÃO está relacionado à síndrome de Lynch?

Causas genéticas podem ser identificadas em aproximadamente 60% dos pacientes clinicamente diagnosticados com síndrome de Silver-Russell. Qual é a causa mais comum?

O diagnóstico da síndrome de Silver-Russell também pode ser feito com base em critérios clínicos por meio do sistema de escore clínico de Netchine-Harbison. Qual dos critérios abaixo NÃO faz parte desse sistema de escore?

Os erros inatos do metabolismo são um grupo extenso de condições genéticas. Grande parte dessas condições tem padrão de herança autossômico recessivo. Qual dos seguintes erros inatos do metabolismo NÃO tem esse padrão de herança?