Uma gestante de 34 anos, G2P1, comparece à consulta de pré-natal no segundo trimestre relatando que sua ultrassonografia morfológica identificou múltiplas anomalias fetais, incluindo onfalocele, cardiopatia congênita e sobreposição dos dedos das mãos. O parto ocorre por cesariana eletiva às 38 semanas devido à restrição de crescimento intrauterino. Ao exame físico, o recém-nascido apresenta baixo peso ao nascer (2.100 g), micrognatia, orelhas de implantação baixa, pescoço curto, esterno hipoplásico, pés em formato de "roqueiro" e punhos cerrados com sobreposição do segundo e quinto dedos sobre os demais. Diante dos achados clínicos e ultrassonográficos sugestivos, o neonatologista solicita uma cariotipagem convencional a partir de uma amostra de sangue periférico, que apresenta o seguinte resultado:




Com base no exame apresentado, a alteração cromossômica pode ser identificada como:

Um pesquisador está realizando um estudo para investigar as interações entre diferentes tipos de células imunológicas em um modelo de câncer. O objetivo é analisar a expressão de múltiplos marcadores de superfície celular e proteínas intracelulares em células tumorais e do sistema imunológico para entender como elas interagem no microambiente tumoral. Ele decide usar uma técnica que permita analisar simultaneamente vários parâmetros celulares sem sobrecarga de sinais de fluorescência. Assinale a alternativa que apresenta a técnica mais apropriada para o objetivo do estudo.

Um grupo de pesquisa está investigando a heterogeneidade celular em uma amostra de medula óssea de pacientes com Leucemia Mieloide Aguda (LMA). Eles desejam identificar subpopulações celulares raras e entender quais vias gênicas estão diferencialmente ativas em diferentes tipos de células leucêmicas. Para isso, o grupo decide combinar citometria de alta dimensão e sequenciamento de RNA unicelular (scRNA-seq). Após realizar a citometria de massa para identificar e isolar subpopulações celulares com base na expressão proteica de marcadores de superfície, o grupo prossegue com a transcriptômica unicelular, a fim de obter um perfil detalhado da expressão gênica de cada célula individual. Com base no caso apresentado, assinale a alternativa que descreve corretamente a principal vantagem dessa abordagem combinada.

A imagem a seguir apresenta o dot plot de tamanho vs granularidade de uma amostra de células mononucleares de sangue periférico.



A região destacada em vermelho representa células que se encontram, provavelmente, em processo de

Em um laboratório especializado em análise hematológica, uma pesquisadora está avaliando uma amostra de células utilizando um citômetro de fluxo de alta sensibilidade. Ela ajusta os parâmetros do equipamento para analisar uma população celular específica baseada na dispersão de luz e emissão de fluorescência. Durante a calibração, ela observa que determinadas células apresentam um sinal de Forward Scatter (FSC) reduzido e um aumento expressivo do sinal de Side Scatter (SSC), além de uma intensa fluorescência no canal correspondente ao fluorocromo FITC. Com base nos princípios da citometria de fluxo, assinale a alternativa que apresenta a interpretação mais adequada para o fenômeno observado pela pesquisadora.

Assinale a alternativa que apresenta uma imagem capturada por microscopia de campo claro.

Com relação à técnica de edição genética CRISP-Cas9, assinale a alternativa correta.

A Análise Cromossômica por Microarray (CMA) é uma técnica utilizada para identificar variações no número de cópias de segmentos de DNA em todo o genoma. Com relação a essa técnica, assinale a alternativa correta.

O PCR quantitativo (qPCR) é uma técnica utilizada para quantificar a expressão gênica e a abundância de DNA em tempo real. Assinale a alternativa que apresenta os fatores essenciais para garantia da precisão e da confiabilidade dos dados obtidos através do qPCR.

Uma pesquisadora deseja preparar uma biblioteca de DNA para realizar um sequenciamento genético utilizando a tecnologia de sequenciamento de próxima geração (NextGeneration Sequencing, NGS). O objetivo é garantir uma cobertura uniforme do genoma e minimizar vieses que possam impactar a análise. A pesquisadora deve tomar decisões sobre o protocolo de preparação de biblioteca. Assinale a alternativa que apresenta o passo correto e essencial para garantir a qualidade da biblioteca para NGS.