Recém-nascido de 10 dias apresenta vômitos persistentes, letargia, hipotonia e odor característico. Exames laboratoriais mostram acidose metabólica com ânion gap elevado e hipoglicemia. Diante do exposto, a conduta diagnóstica e terapêutica inicial adequada deve ser:

Recém-nascido apresenta microcefalia, hipertelorismo, fenda labial e polidactilia. O geneticista é chamado para avaliação clínica inicial. Dessa forma, o princípio da semiotécnica que deve ser aplicado é:

Adolescente de 15 anos apresenta déficit intelectual, macroorquidismo e comportamento ansioso. De acordo com o caso, o mecanismo molecular que explica a síndrome do X Frágil é:

Criança de 7 anos apresenta atraso no desenvolvimento, face característica com “boca larga”, hipercalcemia e personalidade extremamente sociável. A alteração genética que está CORRETAMENTE associada ao caso do enunciado é:

Homem de 22 anos apresenta ginecomastia, testículos pequenos e infertilidade. O cariótipo mostra 47,XXY. Assinale CORRETAMENTE o mecanismo fisiopatológico que explica o quadro:

Paciente do sexo feminino, 14 anos, apresenta baixa estatura, amenorreia primária e pescoço alado. O cariótipo mostra monossomia do cromossomo X. Com base no caso, assinale a alternativa que indica a complicação clínica CORRETAMENTE associada à síndrome de Turner:

Recém-nascido apresenta hipotonia, fendas palpebrais oblíquas, prega palmar única e cardiopatia congênita. O cariótipo mostra trissomia do cromossomo 21. A alternativa que indica a complicação clínica que está CORRETAMENTE associada à síndrome de Down é:

Uma família apresenta múltiplos casos de distrofia muscular de Duchenne em meninos, enquanto as mulheres são assintomáticas ou portadoras. O geneticista é chamado para explicar o padrão de herança. De acordo com o caso, o padrão de herança que explica CORRETAMENTE esse quadro é:

Paciente de 50 anos, residente em área remota, apresenta suspeita de síndrome genética rara. O hospital de referência utiliza telessaúde para avaliação. O princípio que deve nortear o uso da telessaúde, nesse contexto, deve ser:

Paciente de 35 anos, com histórico familiar de câncer colorretal hereditário não polipose (síndrome de Lynch), procura orientação. A medida preventiva que deve ser priorizada, nesse caso, é: