de Turner, caracterizada pela ausência de um cromossomo X em indivíduos do sexo masculino.

de Down, causada pela trissomia do cromossomo 18.

do Triplo X, observada apenas em mulheres com três cromossomos X.

de Patau, decorrente de uma trissomia do cromossomo 21.

de Klinefelter, causada pela presença de dois cromossomos X e um cromossomo Y (47,XXY).