Questão 3727689

3727689 Ano: 2025
Disciplina: Medicina
Banca: FUNDATEC
Orgão: GHC

Provas:

Sobre a distrofia muscular de Duchenne, assinale a alternativa correta.

Trata-se de uma doença autossômica dominante causada por deficiência parcial de distrofina, com início geralmente na adolescência.

O uso de corticosteroides e inibidores de ECA são indicados apenas após o início da cardiomiopatia sintomática.

O exame de escolha para confirmação diagnóstica é a biópsia muscular com coloração imuno-histoquímica para distrofina.

A creatinofosfoquinase é pouco útil para triagem, já que se mantém normal nas fases iniciais da doença.

A maioria dos pacientes perde a capacidade de marcha independente por volta dos 12 anos, e manifestações cognitivas e comportamentais são frequentes.

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