A coreia de Sydenham está mais diretamente relacionada a qual dos seguintes mecanismos patogênicos apresentados abaixo?

A síndrome de Miller-Dieker (lisencefalia tipo 1) é um distúrbio genético que resulta em um quadro de lisencefalia, características faciais distintas, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, além de malformações em outros sistemas. Qual é a principal mutação genética associada a essa condição?

Assinale a alternativa que apresenta corretamente os critérios diagnósticos para síndrome de Tourette, segundo o DSM-5.

Sobre a miastenia gravis autoimune juvenil, assinale a alternativa correta.

O anel de Kayser-Fleischer, associado à doença de Wilson, localiza-se preferencialmente em qual estrutura ocular?

Qual das enzimas apresentadas abaixo está diretamente envolvida na fisiopatologia da leucodistrofia metacromática?

Durante investigação de episódios noturnos em uma criança de 6 anos, caracterizados por crises com náusea intensa, vômitos, sudorese profusa e olhar fixo seguidos de perda de consciência prolongada e, ocasionalmente, crises tônico-clônicas generalizadas, um eletroencefalograma mostra paroxismos occipitais ativados pelo sono. Considerando o diagnóstico mais provável, é correto afirmar que:

Sobre a distrofia muscular de Duchenne, assinale a alternativa correta.

Sobre a Esclerose Múltipla (EM) de início pediátrico, assinale a alternativa correta.

A síndrome de Dravet é uma encefalopatia epiléptica do desenvolvimento, frequentemente associada a mutações genéticas e manifestações clínicas heterogêneas. Em relação à fisiopatologia, apresentação clínica e abordagem terapêutica da síndrome de Dravet, assinale a alternativa correta.