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Respondida
3728055
Ano:
2025
Disciplina:
Medicina
Banca:
FUNDATEC
Orgão:
GHC
Provas:
Médico - Genética
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Genética
Uma criança de 2 anos apresenta ponte nasal larga, epicanto, pescoço alado, pterígio cervical, baixa implantação de orelhas e linfedema de mãos e pés ao nascimento. Cariótipo 45,X. Com base nesse caso, assinale a alternativa correta.
A
Trata-se de síndrome causada por mutação mitocondrial.
B
A presença de genitália ambígua é característica.
C
A principal causa é translocação robertsoniana.
D
Associa-se frequentemente à estatura baixa e disgenesia gonadal.
E
O fenótipo só se manifesta após a puberdade.
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