A síndrome de Di George é decorrente da microdeleção da região 22q11.2. Foi realizada a FISH com as sondas TUPLE1(22q11.2) e N85A3 (22q13.3) para diagnóstico de uma menina com suspeita de síndrome de Di George.
O Cariótipo observado que confirmou a presença da microdeleção foi:
