Usuários de laboratório devem reconhecer o significado dos símbolos indicativos dos riscos e da classificação de substâncias químicas, bem como o conhecimento dos procedimentos de segurança necessários ao trabalho em laboratório. Em um laboratório de cultivo de células, serão encontrados os seguintes símbolos de sinalização de segurança:

Em função de diferentes condições patológicas serem decorrentes de alterações genéticas diversas, foram desenvolvidas diferentes metodologias de detecção para confirmação de diagnóstico clínico.

Assinale a alternativa que apresenta a correta relação entre a causa, a condição desenvolvida e a técnica de detecção.

Em relação ao imprinting genômico, avalie as afirmações a seguir e assinale a alternativa correta.

I. Nas regiões onde ocorre imprinting genômico há funcionamento diferencial dos alelos de origem materna e paterna.

II. A síndrome de Prader-Willi é um exemplo de condição associada ao imprinting genômico.

III. O imprinting genômico é responsável pelas diferenças fenotípicas entre gêmeos monozigóticos.

IV. Pode-se utilizar a metodologia do PCR sensível à metilação para o diagnóstico das síndromes ligadas a imprinting genômica.

V. O imprinting genômico é um fenômeno que produz um funcionamento diferencial do genoma nas células de tecidos diferentes.

A incorporação da 5-bromo-2-deoxiuridina (BrdU), um análogo da timidina, é amplamente utilizada para avaliar a dinâmica de replicação do DNA em células em cultura. É correto afirmar, em relação à replicação do DNA que:

A síndrome de Di George é decorrente da microdeleção da região 22q11.2. Foi realizada a FISH com as sondas TUPLE1(22q11.2) e N85A3 (22q13.3) para diagnóstico de uma menina com suspeita de síndrome de Di George.

O Cariótipo observado que confirmou a presença da microdeleção foi:

O estudo citogenético de uma amostra de medula óssea de uma paciente com suspeita de Leucemia Mieloide Aguda (LMA) apresentou o seguinte resultado: 46,XX,t(15;17)(q22;q11).

Assinale a alternativa que apresenta a conclusão dessa avaliação.

As bandas C e NOR permitem a avaliação de regiões polimórficas, variáveis nos cromossomos humanos. As regiões evidenciadas por essas metodologias são, respectivamente:

Um casal foi encaminhado ao médico geneticista após a ocorrência de três perdas gestacionais nas primeiras semanas de gestação. Foi solicitado o estudo cromossômico, que apresentou o seguinte resultado:

Mulher - 46,XX

Homem - 46, XY,t(2; 3)(q22,q26)

Assinale a alternativa que analisa corretamente o resultado apresentado.

Uma paciente com síndrome de Turner apresentou, em células cultivadas de sangue periférico, cariótipo mos 45,X[21]/46,XX[29].

Assinale a alternativa que apresenta a interpretação correta para este cariótipo.

Foi solicitado o estudo cromossômico de um paciente com azoospermia. A análise realizada em linfócitos de sangue periférico evidenciou cariótipo 46,XX em todas as células avaliadas. Em função desse resultado, foi realizado estudo molecular com a amplificação por PCR de sequências do gene SRY, obtendo-se amplificação na amostra de DNA obtido das células da mucosa oral.

Esse resultado pode ser explicado pela: