É uma doença neuromuscular rapidamente progressiva, caracterizada por fraqueza muscular, atrofia e deformidades nas porções proximais dos membros. Sua causa são as mutações em genes que codificam proteínas fundamentais para o funcionamento do axônio e da mielina do nervo periférico. Apresenta herança variável e acometimento do nervo periférico (mielina e/ou axônio), sendo o tipo CMT1 axonal e CMT2 desmielinizante.

Essa doença é caracterizada por atrofia e fraqueza muscular, deformidades dos pés (pés cavos, planos, varos) e das mãos (“em garra”), arreflexia distal e escoliose, com raras complicações respiratórias.

O diagnóstico é clínico e por eletroneuromiografia, a idade prevista é variável, sendo comum o início na préadolescência. E, quanto ao prognóstico, parte dos pacientes podem perder a capacidade para a marcha.

O tratamento de fisioterapia preconiza os alongamentos, evitando retrações distais (mãos, dedos, pés, artelhos) que podem vir a comprometer a marcha, quando presente, e mesmo a musculatura proximal, em relação aos movimentos e às posturas compensatórias para a fraqueza distal. Se faz necessário, a preservação e a melhora da força muscular proximal e a prescrição de órteses para os pés, de acordo com a musculatura preservada, além disso, a necessidade de órtese longa com apoio isquiático pode prorrogar a atividade de marcha com aditamentos, dando-se atenção à necessidade de adaptação de andadores e muletas em razão das dificuldades na preensão e, deve-se monitorar a função respiratória, quando necessário.