Menino de 10 anos, história de desenvolvimento neuropsicomotor adequado, sem história familiar relevante, é levado para o atendimento médico por quadro progressivo de 1 ano de evolução de disartria, baixo rendimento escolar, dificuldade de usar talheres, dificuldade de escrever, desequilíbrio, dor abdominal e aumento do volume abdominal. Ao exame físico, está anictérico, não apresenta alterações morfológicas craniofaciais significativas, apresenta pupilas isofotorreagentes, motricidade ocular extrínseca anormal, não conseguindo olhar para cima ou para baixo, preservada a mirada horizontal, no entanto consegue corrigir a dificuldade do movimento ocular com reflexo óculo-cefálico. Apresenta postura distônica sutil cervical com torcicolo e laterocolo esquerdo; força preservada; dismetria moderada e disdiadococinesia bilateral; ataxia de marcha; abdome globoso, com hepatoesplenomegalia ao exame de percussão e palpatório; dor leve à palpação abdominal, sem outros achados relevantes de exame. Exame oftalmológico, fundoscopia e retinografia não revelaram anormalidades. A US de abdome confirmou hepatoesplenomegalia. A ressonância magnética de encéfalo não mostrou anormalidades. Os exames laboratoriais revelaram elevação sutil de transaminases hepáticas, ceruloplasmina = 30 mg/dl, sem anormalidades de hemograma ou bilirrubinas ou tempo de protrombina ou albumina. Qual é o provável diagnóstico nesse caso?