Consoante à Lei Orgânica do Município de Uberaba, assinale a alternativa correta.

Jorge, 2 anos, tem história relevante de epilepsia refratária e está em uso de ácido valproico, carbamazepina, fenobarbital e clobazam. Iniciou quadro de crises há 6 meses, com crises convulsivas tônico-clônicas generalizadas associadas a quadro de febre, mas evoluiu com crises refratárias, independentes de quadro febril, mudando o padrão com mioclonias, crises de ausência atípica e crises focais disperceptivas. Os pais notam um forte gatilho com febre e sensibilidade à temperatura elevada do ambiente. A pesquisa genética revelou mutação do gene SCN1A. Qual dos medicamentos a seguir deve ser EVITADO nessa doença?

Juliana, 12 anos, tem queixa de cefaleia episódica, descrita como pulsátil, unilateral, durando 6h, de forte intensidade, incapacitante, com piora ao esforço físico, associada a náusea e foto/fonofobia. Nega ocorrência de aura. Apresenta frequência de 9 episódios/mês aproximadamente. Sem alterações ao exame neurológico. Nega sinais de alarme.

São as estratégias profiláticas indicadas para o caso, EXCETO

Marcos, 12 anos, previamente hígido, internado há 3 dias por queixa de desequilíbrio, dificuldade de escrever e de usar talheres há 6 dias, associados a cefaleia intensa, náusea, vômitos e febre aferida de 39 ºC. Os pais relatam que há duas semanas o menino havia apresentado quadro de odinofagia e rinorreia transitoriamente, que não necessitou de atenção médica. Ao exame, Marcos apresenta bom estado geral, está alerta e orientado, afebril e com demais dados vitais normais; pares cranianos sem anormalidades; disartria ebriosa; força e sensibilidade preservados; reflexos profundos ++/4; dismetria e disdiadococinesia bilateral moderada; ataxia de marcha significativa; rigidez de nuca leve, mas sem sinais de irritação meníngea. Tomografia de crânio sem anormalidades. Líquor com pleocitose de 8 leucócitos/mm³, predomínio linfocítico (85%), glicose normal, proteínas de 45 mg/dl. Cultura negativa. Os prováveis diagnóstico e conduta nesse caso são:

Maria, 11 anos, tem desenvolvimento neuropsicomotor prévio adequado e história prévia relevante de encefalite herpética tratada há 3 meses associada a epilepsia secundária estrutural. Ela retorna ao pronto-socorro, acompanhada dos pais, com relato de mau controle das crises epilépticas focais disperceptivas, associado a mau rendimento escolar, sonolência excessiva, alteração de humor com irritabilidade significativa e heteroagressividade. Os pais notaram que o comportamento em casa mudou drasticamente há 1 mês. Maria tem se queixado de que pessoas estão lhe perseguindo, além de ver animais à noite brigando com ela. Os pais optaram por levá-la ao PS devido a alteração de consciência com sonolência significativa nos últimos 3 dias. Notaram também que há 1 semana apresentou quadro de febre transitória com rinorreia e odinofagia. Maria está em uso de levetiracetam, carbamazepina e clobazam em doses otimizadas.

Ao exame, apresenta-se torporosa, acordando ao estímulo doloroso; quando acorda, tenta agredir o examinador, sem alterações de pares cranianos, força preservada e simétrica bilateralmente. Sem rigidez de nuca ou outros achados de irritação meníngea. Dados vitais estáveis, afebril. A ressonância magnética de encéfalo mostra lesões com hiperintensidade em imagem T2/FLAIR bilateralmente em região mesial temporal, sem efeito massa, sem restrição a difusão e sem realce de contraste. O líquor revelou pleocitose com 32 leucócitos/mm³, predomínio linfocítico (96%), glicose normal, proteínas 75 mg/dl, ácido lático normal. Culturas em andamento. Painel de pesquisa viral em andamento. A EEG apresentou alentecimento bilateral, descargas epileptiformes bitemporais interictais com padrão de “extreme delta brush” e registro de 3 crises eletrográficas temporais, de 1 minuto de duração, com origem em lobo temporal direito, sem retomar nível de consciência entre elas. Qual seriam os próximos passos na condução do caso?

João, 8 anos, é levado para atendimento médico devido a quadro de episódios de crises convulsivas generalizadas motoras tônico-clônicas refratárias ao uso de vigabatrina e levetiracetam. A mãe nega que o filho tenha tido auras e conta que o rendimento escolar dele tem caído e que os professores lhe informaram de que ele está prestes a reprovar, com mal desempenho em todas as matérias. Conta também que João sempre teve um comportamento mais infantilizado que seus colegas, além da dificuldade de se relacionar e interagir com eles. Ao exame físico, nota-se a presença de 5 máculas esbranquiçadas, hipomelanóticas, em dorso e ombros, associadas a mais de 5 angiofibromas em região malar. Sem anormalidades no exame neurológico. A EEG mostrou descarga ocasional focal interictal temporoparietal direita. A avaliação oftalmológica mostrou múltiplos hamartomas retinianos. A RM de crânio mostrou múltiplos nódulos subependimários ao longo da superfície dos ventrículos laterais e massa isolada, circunscrita, na parede do ventrículo lateral com 11 mm de diâmetro, sugestivo de astrocitoma subependimário de célula gigante (SEGA). Além do encaminhamento para neurocirurgia, qual medicamento poderia ser considerado adjuvante no tratamento da epilepsia e do SEGA?

Menino de 10 anos, história de desenvolvimento neuropsicomotor adequado, sem história familiar relevante, é levado para o atendimento médico por quadro progressivo de 1 ano de evolução de disartria, baixo rendimento escolar, dificuldade de usar talheres, dificuldade de escrever, desequilíbrio, dor abdominal e aumento do volume abdominal. Ao exame físico, está anictérico, não apresenta alterações morfológicas craniofaciais significativas, apresenta pupilas isofotorreagentes, motricidade ocular extrínseca anormal, não conseguindo olhar para cima ou para baixo, preservada a mirada horizontal, no entanto consegue corrigir a dificuldade do movimento ocular com reflexo óculo-cefálico. Apresenta postura distônica sutil cervical com torcicolo e laterocolo esquerdo; força preservada; dismetria moderada e disdiadococinesia bilateral; ataxia de marcha; abdome globoso, com hepatoesplenomegalia ao exame de percussão e palpatório; dor leve à palpação abdominal, sem outros achados relevantes de exame. Exame oftalmológico, fundoscopia e retinografia não revelaram anormalidades. A US de abdome confirmou hepatoesplenomegalia. A ressonância magnética de encéfalo não mostrou anormalidades. Os exames laboratoriais revelaram elevação sutil de transaminases hepáticas, ceruloplasmina = 30 mg/dl, sem anormalidades de hemograma ou bilirrubinas ou tempo de protrombina ou albumina. Qual é o provável diagnóstico nesse caso?

Uma menina de 11 anos, com evento prévio de redução de acuidade visual dolorosa transitória em olho direito, com duração de 3 dias, com melhora completa visual, é levada para atendimento médico com quadro de paraparesia moderada, incontinência urinária, redução de sensibilidade em membros inferiores com nível sensitivo em T8. Ao exame, verifica-se força grau 2 em membros inferiores, simetricamente, hipopalestesia moderada e hipoestesia dolorosa em membros inferiores, hiperreflexia ++++/4 com clônus bilateralmente. Não há anormalidades no exame de pares cranianos e membros superiores. A ressonância magnética (RM) de crânio demonstrou múltiplas lesões com hiperintensidade em imagem ponderada em T2, de aspecto oval em regiões justacorticais e periventriculares. Mostrou também duas lesões hipointensas em T1, ovais, em região nucleocapsular esquerda. Sem realce de contraste em lesões cerebrais. A RM de coluna cervical não demonstrou anormalidades. A RM de coluna torácica mostrou duas lesões hiperintensas em T2 e STIR em região central da medula, a nível de T6-T7 e T7-T8, ocupando <50% da imagem medular na visão axial, sem efeito massa, com realce heterogêneo de contraste. A coleta de líquor revelou pleocitose de 18 leucócitos/mm³, de predomínio linfocitário (94%). Proteína de 60 mg/dl. Sem anormalidade de glicose em líquor ou plasma. Bandas oligoclonais reagentes exclusivamente em líquor. Pesquisa sérica de anticorpo Anti Aquaporina 4 não reagente. Qual seria a medida mais adequada para o caso?

Uma menina de 8 anos, com diagnóstico prévio de anemia falciforme, fazia uso de hidroxiureia até 3 meses atrás, quando teve que parar por falta da medicação. Apresenta quadro súbito de hemiparesia esquerda grave, desvio de rima e disartria (NIHSS 10). Realizou tomografia de crânio, que revelou hipodensidade em região perinsular direita e núcleo lentiforme (ASPECTS 8). Angiotomografia cerebral revelou estenose moderada de M1 direita, mas sem oclusão de grandes vasos. Diante disso, assinale a alternativa que apresenta tratamento adequado para a fase aguda desse caso.

Um menino de 7 anos apresenta quadro de episódios de perda de consciência com movimentos involuntários ictais compatíveis com abalos tônico-clônicos. A mãe relata que ele apresenta abalos motores, sem perda de consciência, geralmente matutinos, como “sustos”. A criança apresentou refratariedade ao uso de ácido valproico e levetiracetam. Ao longo de meses, evoluiu progressivamente com desequilíbrio, quedas frequentes, fraqueza muscular proximal, perda auditiva bilateral e comprometimento cognitivo progressivo. A EEG de rotina revelou descargas generalizadas interictais frequentes, sem atividade ictal. A ressonância magnética de encéfalo mostrou leve atrofia cerebelar apenas. A investigação laboratorial demonstrou elevação de CPK com nível sérico de 3000 U/L e elevação de lático (3,5 mmol/L), sem outras alterações relevantes. A eletroneuromiografia revelou padrão miopático. O menino foi encaminhado para centro especializado em biópsia muscular, e, após realizado o exame, o laudo foi sugestivo de miopatia com fibras vermelhas rasgadas/rotas.

Com base nessas informações, qual é o diagnóstico do paciente?