A lipodistrofia familiar tipo 3 pode resultar em diabetes tipo 2 de início precoce e resulta de mutações no gene AGPAT2.

A síndrome de Berardinelli-Seip é uma doença autossômica dominante que se caracteriza por hipoleptinemia e ausência total ou quase total do tecido adiposo corporal.

A síndrome de Dunnigan é uma lipodistrofia generalizada congênita com herança autossômica dominante e é causada por mutações no gene lamin A/C (ou LMNA).

A síndrome de Berardinelli-Seip é uma doença autossômica recessiva que se caracteriza por complicações metabólicas como diabetes melito, hipertrigliceridemia e esteatose hepática.

A síndrome de Berardinelli-Seip é uma doença autossômica dominante com 4 subtipos: tipo 1, associado a mutações no gene AGPAT2; tipo 2, associado a mutações no BSCL2; tipo 3, decorrente de mutações no CAV1e tipo 4, causado por mutações no PTRF.