Bebê do sexo masculino nasce com micropênis e apresenta boa resposta ao tratamento com injeções de testosterona de depósito na dose de 50mg/mês durante três meses. Porém, aos três anos de idade é internado com quadro clínico sugestivo de insuficiência adrenal. Dentre as causas genéticas, pode-se pensar na mutação do gene:
