As informações obtidas por anamnese e exame físico detalhado têm um alto valor preditivo positivo para diagnóstico de intolerância à lactose, diferenciando da alergia à proteína do leite de vaca, nas idades precoces da vida, mais vulneráveis a esse problema.

A deficiência primária mais comum de lactase é a chamada “hipolactasia do tipo adulto”, que começa a aparecer depois dos 5 anos de idade, com prevalência variada em diferentes populações, nem sempre associada à intolerância à lactose, sendo entendida como resultado de uma evolução ontogenética humana.

A resposta clínica favorável a uma dieta de exclusão tem elevada acurácia no diagnóstico de intolerância secundária à lactose apresentada pela criança, até os dois anos de vida.

O teste de tolerância à lactose feito em solução aquosa e na concentração de 2 g/kg peso corporal tem boa sensibilidade e especificidade para o diagnóstico de intolerância à lactose.

Crianças que têm baixa atividade da lactase, sem outras comorbidades, não podem ingerir produtos farmacológicos, que contenham lactose em sua composição e nem derivados do leite, exigindo exclusão completa desse açúcar.