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2940383 Ano: 2023
Disciplina: Medicina
Banca: UFRJ
Orgão: UFRJ
Paciente de 6 anos, sexo masculino, iniciou há 4 meses dificuldades de deambulação com quedas frequentes, que variam ao longo do dia, isto é, o paciente acorda bem, e com o passar do dia, os movimentos anormais pioram. História gestacional, de parto e desenvolvimento neuropsicomotor normais. Ausência de consaguinidade, casos semelhantes na família ou faringoamidalites de repetição. Ao exame, observa-se paciente acordado, lúcido, com funções mentais superiores adequadas à idade, comunicação verbal e não-verbal normais, marcha e estática alteradas por movimentos anormais e involuntários de membros superiores e inferiores, bilaterais, assimétricos, semelhantes à contorcimento ou torção mais proximais que distais. Ausência de sinal da colher, ausência de sinal do tocar piano e ausência do sinal de pronação. Força, tono e reflexos normais. Ausência de sinal de Babinski. Os exames solicitados (ressonância de crânio, ASO, ecocardiograma, FAN, anti-DNA, ácido úrico, cobre sérico, cobre urinário, ceruloplasmina, ferro/ ferritina, lactato sérico, perfil tandem de ácidos orgânicos e aminoácidos) até o momento foram normais. Com base na principal hipótese diagnóstica, assinale a opção com a conduta mais adequada para o caso:
 

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