Um paciente com 38 anos de idade deu entrada em hospital, apresentando fácies alongada por atrofia dos músculos temporais, masseterianos e esternocleidomastóideos, calvo, com catarata bilateral, bloqueio cardíaco, atrofia gonadal e inteligência limítrofe. Queixava-se de fraqueza muscular, principalmente em musculatura distal, e de “enrijecimento” das mãos quando realizava com elas alguma atividade. Ao exame clínico, percebeuse contração miotônica nos locais onde era percutido o martelo.

Em relação a esse caso clínico, julgue os itens a seguir.