A síndrome de Pearson caracteristicamente acomete crianças, as quais apresentam anemia sideroblástica, pancitopenia, disfunção pancreática usualmente exócrina, podendo também ocorrer disfunção pancreática endócrina e tubulopatia renal.

Epilepsia mioclônica com fibras vermelhas rasgadas (MERRF) é caracterizada por epilepsia mioclônica progressiva que frequentemente se associa à ataxia e acidose lática.

A neuropatia óptica hereditária de Leber (LHON) é caracterizada por um quadro subagudo de perda visual, predominantemente em indivíduos do sexo masculino. O início pode ser unilateral, mas usualmente evolui rápido para acometimento bilateral.

A síndrome NARP caracteriza-se pela ocorrência de neuropatia motora, ataxia e retinite pigmentosa, podendo haver também disfunção cognitiva, crises epilépticas, perda auditiva, quadros psiquiátricos, oftalmoparesia e cardiopatia.

O quadro clínico das miopatias mitocondriais que cursam com oftalmoplegia externa progressiva (PEO) varia dentro de um espectro de apresentações que vai desde uma miopatia ocular pura até um quadro multissistêmico. As manifestações da PEO comumente se iniciam na infância, apesar de poderem iniciar no final da adolescência ou idade adulta.