A fibrose cística (FC) é uma doença genética autossômica recessiva caracterizada pela disfunção do gene CFTR. Nas últimas décadas, diversos avanços no diagnóstico e tratamento da FC mudaram drasticamente o cenário dessa doença, com aumento expressivo da sobrevida e qualidade de vida. A dosagem alterada da Imuno Tripsina Reativa (IRT) no teste do pezinho, sugere investigação de fibrose cística.
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