O teste do pezinho não diagnostica corretamente esta doença, por isso testes genéticos devem ser realizados até as primeiras 72 horas de vida do recém-nascido.

A deficiência de fenilalanina hidroxilase resulta em hiperfenilalaninemia, levando a anormalidades no metabolismo.

O paciente não tratado precocemente possui retardo mental, hiperatividade, microcefalia, atraso no desenvolvimento e outros sintomas.

A fenilalanina hidroxilase catalisa a conversão da fenilalanina em tirosina, que tem papel importante na produção de neurotransmissores.