A pedra fundamental para a relação funcional entre genes e enzimas foi assentada em 1902 por William Bateson. O estudo do metabolismo da fenilalanina está inserido nesse contexto científico e pessoas que apresentam a fenilcetonúria, ou PKU (de phenyl ketonura) são aquelas acompanhadas de grave retardamento mental e físico. Pessoas com genótipo PP não conseguem produzir a enzima fenilalanina-hidroxilase, o que resulta no acúmulo de fenilalanina no sangue e, por conseguinte, o quadro clínico citado (BURNS; BOTTINO, 1991). Ao ser diagnosticado um bebê com PKU, o procedimento correto a ser feito é