Um menino de 5 anos de idade é levado a médico pediatra. O mesmo apresenta retardo mental, comportamento automutilante, mordendo-se “o tempo inteiro”. Ao exame neurológico, apresenta microcefalia, coreoatetose e espasticidade. Há relato de crises convulsivas de difícil controle. Exames em laboratórios especializados detectaram distúrbio do metabolismo da purina e hiperuricemia. Posterior exame genético identificou um transtorno ligado ao cromossomo X. Após levantamento desses dados, o diagnóstico do caso é