É a causa mais frequente de deficiência intelectual de origem genética, particularmente, em indivíduos do sexo feminino.

A grande maioria dos indivíduos com síndrome do X frágil apresentam aumento de função do gene FMR 1 por expansão de trinucleotídeos CGG.

Mulheres com número de repetições CGG em torno de 100 podem apresentar falência ovaria na precoce e síndrome de tremor/ataxia.

É uma condição neurológica puramente, porque o FMR 1 é expresso apenas no sistema nervoso central.

O fenótipo no sexo masculino está fortemente relacionado ao padrão de inativação do cromossomo X.