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4088423 Ano: 2026
Disciplina: Medicina
Banca: Instituto Access
Orgão: Pref. Contagem-MG

Analise as afirmativas a seguir sobre a Hipercalcemia Hipocalciúrica Familiar (FHH).

I.A FHH é causada por mutações inativadoras heterozigóticas no gene do Receptor Sensível ao Cálcio (CaSR), levando a um "setpoint" mais elevado para a supressão do Hormônio Paratireoidiano (PTH) pelo cálcio.

II.O perfil bioquímico clássico da FHH é hipercalcemia, PTH suprimido e uma relação de depuração de cálcio/creatinina (Clearance Cálcio/Clearance Creatinina) > 0,02.

III.A forma neonatal, conhecida como Hiperparatireoidismo Neonatal Severo, ocorre em neonatos homozigotos para mutações inativadoras do gene CaSR, cursando com hipercalcemia grave; nos casos refratários ao tratamento clínico, pode ser necessária paratireoidectomia total de urgência.

Assinale a alternativa que apresenta apenas as proposições CORRETAS:

 

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Médico - Endocrinologia Pediátrica

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