Um pseudohipoparatireoidismo (PHP) é causado por resistência ao Hormônio Paratireoidiano (PTH). Qual é o defeito molecular subjacente à forma mais comum, o PHP tipo 1A?

Analise as afirmativas a seguir sobre as síndromes de insensibilidade ao Hormônio do Crescimento (GH).

I.A Síndrome de Laron (Insensibilidade ao GH tipo 1) é causada por mutações inativadoras no gene do receptor de GH (GHR), resultando em GH sérico elevado e Fator de Crescimento semelhante à Insulina tipo 1 (IGF-1) indetectável.

II.A deficiência de STAT5b é um defeito de pós-receptor que mimetiza Laron, mas se diferencia por cursar também com imunodeficiência grave e disfunção pulmonar.

III.A deficiência de Proteína Ácido-Lábil (ALS) causa gigantismo e crescimento acelerado, com níveis elevados de GH, IGF-1 e IGFBP-3, sem qualquer repercussão sobre a estatura ou o metabolismo do crescimento.

Assinale a alternativa que apresenta apenas as proposições CORRETAS:

Um lactente de 10 meses, em aleitamento materno exclusivo prolongado sem suplementação de vitamina D, apresenta irritabilidade, alargamento dos punhos e joelhos (alargamento epifisário), rosário raquítico e craniotabes. A investigação laboratorial revela cálcio normal, fósforo baixo, Fosfatase Alcalina (FA) muito elevada e Paratormônio (PTH) elevado. Qual é a deficiência nutricional?

Analise as afirmativas a seguir sobre os Distúrbios da Diferenciação Sexual (DDS) 46,XY.

I.A Síndrome da Insensibilidade Completa aos Androgênios (SICA) resulta de mutações no gene do Receptor de Androgênio (AR), levando a um fenótipo feminino completo, ausência de útero e presença de testículos intra-abdominais.

II.Na deficiência da 5-alfa-redutase tipo 2 (SRD5A2), os pacientes apresentam genitália ambígua ao nascimento, mas desenvolvem virilização acentuada na puberdade (p. ex., aumento do pênis, voz grossa) devido aos níveis elevados de testosterona.

III.A Disgenesia Gonadal Pura 46,XY (Síndrome de Swyer) é causada por mutações no gene SRY (ou outros genes do desenvolvimento gonadal), resultando em genitália externa feminina, presença de útero e gônadas em fita.

Assinale a alternativa que apresenta apenas as proposições CORRETAS:

Analise as afirmativas a seguir sobre a Hipercalcemia Hipocalciúrica Familiar (FHH).

I.A FHH é causada por mutações inativadoras heterozigóticas no gene do Receptor Sensível ao Cálcio (CaSR), levando a um "setpoint" mais elevado para a supressão do Hormônio Paratireoidiano (PTH) pelo cálcio.

II.O perfil bioquímico clássico da FHH é hipercalcemia, PTH suprimido e uma relação de depuração de cálcio/creatinina (Clearance Cálcio/Clearance Creatinina) > 0,02.

III.A forma neonatal, conhecida como Hiperparatireoidismo Neonatal Severo, ocorre em neonatos homozigotos para mutações inativadoras do gene CaSR, cursando com hipercalcemia grave; nos casos refratários ao tratamento clínico, pode ser necessária paratireoidectomia total de urgência.

Assinale a alternativa que apresenta apenas as proposições CORRETAS:

Acerca da fisiologia da glândula suprarrenal fetal, registre V, para as afirmativas verdadeiras, e F, para as falsas:

(   ) A zona fetal da suprarrenal é desproporcionalmente grande no feto, sendo responsável pela produção maciça de Sulfato de Deidroepiandrosterona (DHEA-S), que serve como precursor para a síntese placentária de estrogênios.

(   ) A involução da zona fetal após o nascimento é um processo lento, levando 2 a 3 anos, e é mediada pela queda do Hormônio Luteinizante (LH) materno.

(   ) O Hormônio Adrenocorticotrófico (ACTH) fetal é o único regulador da zona fetal; o Hormônio Liberador de Corticotrofina (CRH) placentário não tem papel na esteroidogênese adrenal fetal.

(   ) A zona fetal carece de atividade significativa da enzima 3-beta-hidroxiesteroide desidrogenase (3β-HSD), limitando sua capacidade de sintetizar cortisol e aldosterona diretamente.

Após análise, assinale a alternativa que apresenta a sequência correta dos itens acima, de cima para baixo:

Um menino de 4 anos apresenta crises epilépticas gelásticas (crises de riso) e desenvolvimento de pelos pubianos (Tanner 2) e aumento testicular (volume 4 mL). A Ressonância Magnética (RM) de crânio mostra uma lesão pedunculada, isointensa à substância cinzenta, na região do tuber cinereum, que não realça com contraste. Qual o diagnóstico?

Na investigação da Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) por deficiência da 21-hidroxilase, forma clássica perdedora de sal, em um neonato de 7 dias com genitália ambígua, qual é o achado laboratorial confirmatório?

Sobre a interpretação do hipotireoidismo congênito (HC) no período neonatal, registre V, para as afirmativas verdadeiras, e F, para as falsas:

(   ) O "surto" fisiológico de Hormônio Tireoestimulante (TSH) nas primeiras 24-48 horas de vida exige que as amostras de triagem neonatal (teste do pezinho) sejam coletadas após 48 horas de vida para evitar resultados falso-positivos.

(   ) O hipotireoidismo central congênito (deficiência de TSH) é a forma mais comum de HC, sendo facilmente detectado na triagem neonatal baseada em TSH.

(   ) Em recém-nascidos prematuros ou doentes (Síndrome do Doente Eutireoidiano), é comum encontrar um TSH baixo ou normal com T4 livre baixo (hipotireoxinemia transitória da prematuridade), o que pode dificultar o diagnóstico diferencial com HC central.

(   ) A disgenesia tireoidiana (ectopia, agenesia) é a causa mais comum de HC permanente nos programas de triagem neonatal, enquanto a dishormonogênese é a causa mais comum de HC no mundo devido ao bócio endêmico.

Após análise, assinale a alternativa que apresenta a sequência correta dos itens acima, de cima para baixo:

Uma menina de 7 anos apresenta desenvolvimento de pelos pubianos (Tanner 2) e odor axilar, sem desenvolvimento mamário (Tanner 1). A idade óssea é de 8 anos. A 17-hidroxiprogesterona (17-OHP) basal é de 150 ng/dL (VR < 100 ng/dL) e o Sulfato de Deidroepiandrosterona (DHEA-S) está discretamente elevado para a idade. Qual a conduta?