Dentre as características da acondroplasia, estão: baixa estatura, macrocefalia, desproporção corporal com mesomelia, hipoplasia de face média, cifose toracolombar, hiperlordose lombar, mãos em tridente.

A maioria dos casos de acondroplasia surge de mutações de novo.

A mutação que resulta na acondroplasia é mutação de ganho de função do FGFR3.

A função cognitiva é normal na maioria das pessoas com acondroplasia, embora se reconheça que atraso no desenvolvimento, especialmente atraso motor, é comum.

Médicos que cuidam de pacientes com acondroplasia devem estar atentos ao risco de desenvolvimento de hidrocefalia nesses pacientes.