A síndrome de polipose adenomatosa familiar usualmente cursa com pólipos colônicos numerosos, bem como com pólipos em outras partes do trato digestivo, além de osteomas mandibulares e anormalidades dentárias, estando usualmente relacionada a mutações do gene MUTYH (MYH).

A síndrome de Cronkhite-Canada, a polipse linfomatoide e a síndrome de polipose hiperplásica são formas não hereditárias de polipose colônica.

A síndrome de polipose adenomatosa familiar implica em risco aumentado de câncer colorretal, porém esse risco é discretamente mais elevado se comparado ao da população normal, porém é superior para as neoplasias duodenais e periampulares.

A síndrome de Peutz-Jeghers aumenta o risco de neoplasias colorretais, porém o risco de outras neoplasias, como as pancreáticas e uterinas, é baixo, não se recomendando nenhum tipo de rastreamento periódico.

A polipose juvenil aumenta o risco de câncer colorretal apenas em indivíduos com história familiar de neoplasia, enquanto os demais portadores da doença possuem risco semelhante à população saudável.