Um menino de 7 anos é avaliado por história de sangramentos mucocutâneos desproporcionais desde a primeira infância, incluindo epistaxes recorrentes, gengivorragia e equimoses extensas a traumas mínimos. Os exames de coagulação (TP, TTPa) são normais. O hemograma mostra contagem de plaquetas de 70.000/µL com plaquetas de grande volume (VPM elevado). A agregação plaquetária induzida por ADP, colágeno e epinefrina está ausente, mas a agregação em resposta à ristocetina é normal. Os pais são consanguíneos e não têm história de sangramento. Diante deste quadro clínico-laboratorial, qual é o diagnóstico mais provável e a base molecular do defeito?