A galactosemia clássica é doença de transmissão autossômica recessiva, representa o paradigma da doença hepática grave ocasionada por um erro inato de metabolismo. Ela decorre da deficiência da enzima galactose-1-fosfato uridil transferase (GALT), uma das enzimas da via de Leloir, que contribui para a conversão da galactose em glicose. O defeito da síntese da GALT já é conhecido, e está localizado no:
