A doença renal policística autossômica dominante é uma doença pediátrica multissistêmica, severa e precoce, caracterizada por dilatação dos ductos coletores renais, disgenesia biliar e fibrose do trato portal.

A doença renal policística autossômica recessiva é um distúrbio sistêmico caracterizado pela formação de cistos em múltiplos orgãos e pelo desenvolvimento de anormalidade no sistema cardiovascular.

A doença renal cística adquirida surge a partir de dilatações dos túbulos proximais e distais em rins pequenos e em estágio terminal. Os fatores de risco identificáveis incluem duração da doença renal terminal e hipocalemia crônica.

A nefronoftise familial é rara e aparece na idade adulta; tem um padrão autossômico dominante; cistos cortico-medulares estão presentes na maioria dos pacientes; mas, nem sempre são detectados em exames de imagem já que tendem a ser muito pequenos.