A mutação da queratina 17 tem sido implicada na gênese do esteatocistoma familiar, bem como da paroníquia congênita tipo 2. É uma proteína encontrada em diversas estruturas epiteliais, tais como:
I- Leito ungueal.
II- Folículos pilosos.
III- Glândulas sudoríparas.
Dos itens: