a doença de wilson é hereditária, autossômica recessiva, na qual a excreção biliar de cobre é ineficiente levando ao seu acúmulo nos tecidos, principalmente fígado, cérebro e córneas. o gene associado à doença é o atp7b

o anel de kayser-fleischer, alteração vista ao exame realizado com lâmpada de fenda, é um exame importante no seguimento da doença de wilson. ele está presente em 95% dos pacientes com sintomas neurológicos, porém, não são patognomônicos da doença, haja vista a possibilidade de estarem presentes também em outras doenças colestáticas

a dosagem de cobre urinário diminuído conta como marcador laboratorial importante para a suspeita da doença de wilson, principalmente se associado ao achado de ceruloplasmina baixa

o hiperssinal em t2 nas regiões de núcleos da base visto no exame de ressonância magnética pode preceder os sintomas neurológicos. é um sinal característico, porém raro

alguns achados da doença envolvem a anemia hemolítica coombs negativo e fosfatase alcalina normal ou diminuída