No Brasil, esses dois agravos são diagnosticados a partir do teste do pezinho em neonatos.

Sinais e sintomas da frutosemia incluem icterícia, deficit de crescimento, dificuldades na alimentação e vômitos.

Teste de tolerância a galactose é indicado para o diagnóstico de galactosemia.

O tratamento para galactosemia e frutosemia consiste na eliminação total da galactose e lactose da dieta.

A conduta nutricional indicada para a frutosemia envolve retirar todas as frutas e a maioria dos alimentos vegetais, sendo necessária a suplementação de vitaminas e minerais, especialmente ácido ascórbico e folato.