A ausência de gônadas palpáveis significa que o recém-nascido tem sexo cromossômico feminino e dispensa a realização de cariótipo.

A investigação laboratorial deve incluir a dosagem de sódio, potássio e 17-OH-progesterona, bem como o cariótipo banda G.

O sexo de registro deve ser definido como masculino, uma vez que o tamanho do falo não permitirá reconstrução compatível com genitália feminina.

O recém-nascido pode receber alta da maternidade tão logo seja coletado o exame de cariótipo, porque maiores definições diagnósticas e cirúrgicas dependerão deste exame.

Devem ser investigadas formas frustras de alteração genital nos familiares de primeiro grau, porque defeitos congênitos genitais costumam apresentar-se em padrão autossômico dominante.