Doença autossômica recessiva, com defeito de reparação do DNA. Em geral, há sensibilidade aguda ao sol, com formação de bolhas e edema já na infância. Após os dois anos de idade desenvolvem-se sardas, pigmentação e telangiectasias, o que é seguido por um quadro de pele atrófica, seca, descamativa, com múltiplas ceratoses actínicas e placas verrucosas. A seguir, há o surgimento de carcinomas e espinocelulares, ceratoacantomas, angiomas, fibromas e sarcomas. Há descrição de melanomas e cânceres internos e, em alguns casos, inflamações, cicatrizes e tumores de mucosas, como pálpebras, conjuntivas e córneas dos olhos. A luz UVB parece ser a responsável por essa fotossensibilidade.

A patologia descrita acima é a