Foi solicitado o estudo cromossômico de um paciente com azoospermia. A análise realizada em linfócitos de sangue periférico evidenciou cariótipo 46,XX em todas as células avaliadas. Em função desse resultado, foi realizado estudo molecular com a amplificação por PCR de sequências do gene SRY, obtendo-se amplificação na amostra de DNA obtido das células da mucosa oral.
Esse resultado pode ser explicado pela:
