É um tumor decorrente das células embrionárias indiferenciadas da retina, em crianças pequenas abaixo de 5 anos e 60% dos casos ocorrem na forma hereditária

Associado a mutação do gene supressor de tumor Rb1, localizado no cromossomo 11q

Os sinais mais encontrados ao diagnóstico são leucocoria e estrabismo, mas pode ocorrer dor, hiperemia, catarata e heterocromia

Como importantes diagnósticos diferenciais pode-se citar: Doença de Coats, Persistência Primária do Vítreo Hiperplásico e Toxoplasmose Ocular

A quimioterapia endovenosa é o padrão ouro de tratamento para todos os casos, quando comparada a terapias locais como quimioterapia intravítrea e intraarterial