A trissomia do cromossomo 13 é um exemplo de sequência, pois os defeitos congênitos ocorrem em cascata após o primeiro evento que é cromossômico.

O conjunto de coloboma, defeito cardíaco, atresia de coana, retardo de crescimento, alterações genitais e alterações em orelhas foi por muito tempo considerado uma associação, porque não surge em frequência maior do que o esperado, considerando a frequência de cada defeito isolado.

Os defeitos congênitos relacionados ao vírus Zika são exemplos de disrupção, uma vez que o desenvolvimento normal das estruturas foi interrompido pela ação do vírus.

Considera-se síndrome o conjunto de defeitos congênitos que sempre terão impacto no desenvolvimento cognitivo, como ocorre na síndrome de Down.

Pode ser difícil diferenciar clinicamente uma malformação de uma deformação, principalmente quando se trata de defeitos congênitos de órgãos internos como as cardiopatias estruturais, por exemplo.