Foi observado mosaicismo cromossômico, estando presentes duas linhagens celulares: uma linhagem com monossomia do cromossomo X, observada em 21 metáfases, e uma linhagem normal cromossomicamente, observada em 29 metáfases.

Houve um rearranjo críptico envolvendo o cromossomo X, presente em 21% das células, acompanhado de células normais cromossomicamente, observadas em 29% das metáfases.

Foi observado mosaicismo cromossômico, verificando-se células haploides e células diploides com frequencia de 42% e 58%, respectivamente.

Estas células apresentaram trissomia do cromossomo 21 e monossomia do cromossomo X.

Deve ter ocorrido mistura de amostras no laboratório, estando presentes células de diferentes pacientes.