Nas populações humanas, assim como nas populações da maioria das outras espécies, os indivíduos apresentam diferentes combinações de alelos. Apesar de 99,9% das sequências de bases de DNA serem idênticas em todas as pessoas, o 0,1% que varia responde por nossas diferenças individuais. A base da teoria moderna da evolução diz respeito a três fatores evolutivos principais. Os dois fatores que são diretamente responsáveis pela variabilidade genética são: