Questão 4028954

4028954 Ano: 2026
Disciplina: Medicina
Banca: VUNESP
Orgão: Pref. São José Rio Preto-SP

Provas:

Em relação à síndrome do X-frágil, é correto afirmar que

acomete predominantemente o sexo feminino, com herança autossômica recessiva.

as manifestações comportamentais incluem deficiência intelectual e hiperatividade, sendo rara a associação com transtorno do espectro autista.

o quadro clínico é caracterizado por hipotonia neonatal seguida de regressão do desenvolvimento motor e cognitivo.

o sequenciamento completo do exoma é capaz de identificar a maior parte dos casos.

a maioria dos casos é causada por expansão de repetições CGG no gene FMR1.

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