Paciente do sexo feminino, 8 anos, é encaminhada para neuropediatra devido à dificuldade de aprendizagem. Ao exame físico, apresenta manchas café com leite, sardas axilares e, na ressonância magnética de crânio, há presença de áreas de vacuolização da mielina em núcleos da base e cerebelo. O pai tem quadro semelhante. O diagnóstico é