É doença autossômica dominante, causada por alterações no canal de cálcio das membranas, resultando na alteração do influxo desse íon e de água nas células epiteliais.

Podem estar presentes queixas de tosse, produção de escarro, diminuição da tolerância ao exercício e hemoptise recorrente. Além disso, é possível observar dor ou opressão na face (seios da face) e rinorreia purulenta.

Os pacientes portadores de fibrose cística têm risco elevado de manifestar apenas neoplasia maligna pulmonar, não apresentando risco aumentado de neoplasias malignas do trato gastrointestinal, osteopenia e artropatias.

O exame da função pulmonar apresenta exclusivamente padrão obstrutivo.

Nos exames de imagem, a hiperinsuflação é notada tardiamente, entretanto, o espessamento peribrônquico, os tampões de muco, a bronquiectasia e o aumento da trama intersticial são observados sempre precocemente e em conjunto, indicando o diagnóstico.