“Paciente, sexo feminino, médica, 33 anos, encaminhada ao endocrinologista após tireoidectomia total. Em anatomopatológico evidenciado carcinoma medular de tireoide. O cirurgião de cabeça e pescoço a orientou sobre risco aumentado para neoplasia neuroendócrina (NEM) 2B.”

A análise da pesquisa do gene RET dessa paciente demonstrou mutação patogênica do códon: