Paciente, 39 anos, mulher, encaminhada ao ambulatório de endocrinologia devido a quadro de DM tipo II; dislipidemia; catarata; pele atrófica; alopecia; e, cabelos grisalhos precoce. Após investigação evidenciada na paciente doença autossômica recessiva, caracterizada por mutações no gene WRN. De acordo com o caso clínico, assinale o diagnóstico da paciente.

Paciente idosa, 76 anos, é levada ao serviço de emergência por filho devido a quadro de sonolência e pressão baixa. Portadora de HAS e DM tipo II. Nega alergias. Filho refere início há uma semana de fadiga; anorexia; perda de peso; náuseas; vômitos; diarreia; e, hiperpigmentação da pele. Ao exame: PA 90 x 60 mmHg; FC 92; FR 18; Glicemia capilar 70; SATO2 95%; ECG 9; desidratada; e, ausência de outras alterações. Exames laboratoriais disponíveis: Hb 12; Ht 37; plaquetas 233.000; leucócitos totais 9.450; Cr 1,2; U 48; Na 128; k 5,8; e, PCR 1. De acordo com a principal suspeita diagnóstica, quais exames complementares devem ser solicitados?

“Paciente, homem idoso, 67 anos, levado ao pronto-socorro por familiares devido sonolência; apatia; e, inapetência. Filha refere tratamento de prostatite iniciado há dois dias. Portador de HAS, DM tipo II e arritmia não especificada. Faz uso de losartana; anlodipino; metformina; insulina NPH; propranolol; e, amiodarona. Nega alergias. Ao exame físico: FR 16; PA 130 x 90 mmHg; FC 92; SATO2 96%; ECG 9; T 35,5° C; sonolência; confusão mental; pele fria; ausência de outras alterações. Exames laboratoriais disponíveis: Hb 11; Ht 35; Leucócitos globais 14.000; Plaquetas 137.000; Na 138; K 4,1; U 52; Cr 1,3; Glicemia 170; TSH 8,3; e, Ca 10.”

De acordo com o provável diagnóstico do caso, qual a conduta indicada?

“Paciente, homem idoso, 67 anos, levado ao pronto-socorro por familiares devido sonolência; apatia; e, inapetência. Filha refere tratamento de prostatite iniciado há dois dias. Portador de HAS, DM tipo II e arritmia não especificada. Faz uso de losartana; anlodipino; metformina; insulina NPH; propranolol; e, amiodarona. Nega alergias. Ao exame físico: FR 16; PA 130 x 90 mmHg; FC 92; SATO2 96%; ECG 9; T 35,5° C; sonolência; confusão mental; pele fria; ausência de outras alterações. Exames laboratoriais disponíveis: Hb 11; Ht 35; Leucócitos globais 14.000; Plaquetas 137.000; Na 138; K 4,1; U 52; Cr 1,3; Glicemia 170; TSH 8,3; e, Ca 10.”

Qual o diagnóstico provável do paciente?

A avaliação de sensibilidade nervosa é importante ao exame físico geral do paciente diabético. O teste com o monofilamento 10 g é importante para o diagnóstico precoce de lesão de qual tipo de fibra nervosa?

Homem, 21 anos, procura atendimento médico em pronto-socorro após festa de rave; queixa-se de tremor, dor abdominal intensa e sudorese. Nega comorbidades; uso de medicação regular e alergias. Nega uso de drogas. Ao exame: FC 115; PA 90 x 60 mmHg; FR 22; SatO2 94%; ECG 9; confuso; sudoreico; sonolento; desidratado; abdômen com dor intensa à palpação superficial; e, contratura muscular de defesa. Ausência de outras alterações. Foram solicitados exames laboratoriais na urgência. Resultados disponíveis: Hb 15; Ht 47; Leucócitos globais 10.000; Plaquetas 333.000; K 3,0; Na 135; Glicemia capilar 300; Gasometria Arterial: pH 7,00; PO2 78; PCO2 30; e, HCO3 10. Assinale, a seguir, a conduta imediata indicada para o caso hipotético.

“Paciente, sexo feminino, médica, 33 anos, encaminhada ao endocrinologista após tireoidectomia total. Em anatomopatológico evidenciado carcinoma medular de tireoide. O cirurgião de cabeça e pescoço a orientou sobre risco aumentado para neoplasia neuroendócrina (NEM) 2B.”

“ é a alteração histológica mais precoce em pacientes com carcinoma medular de tireoide hereditário.” Assinale a alternativa que completa corretamente a afirmativa anterior.

“Paciente, sexo feminino, médica, 33 anos, encaminhada ao endocrinologista após tireoidectomia total. Em anatomopatológico evidenciado carcinoma medular de tireoide. O cirurgião de cabeça e pescoço a orientou sobre risco aumentado para neoplasia neuroendócrina (NEM) 2B.”

A análise da pesquisa do gene RET dessa paciente demonstrou mutação patogênica do códon:

Paciente, sexo masculino, 72 anos, internado em unidade coronariana há três dias por IAM. Equipe da endocrinologia é acionada por alterações em exames laboratoriais listados a seguir: TSH 0,2 mUI/l; T4L 1,0 ng/dl; T3 0,4 ng/dl. Qual a conduta no momento?

Por definição, o teste diagnóstico a ser empregado no rastreamento da deficiência de GH deve ser sensível, ou seja, deve oferecer a possibilidade de incluir todos os verdadeiros portadores do distúrbio em uma população avaliada. Além da alta sensibilidade, deve ser de fácil aplicação; baixo custo; e, pouco invasivo. Sobre os exames de rastreamento e diagnóstico de tal doença, assinale a afirmativa INCORRETA.