o diagnóstico está estabelecido, sem necessidade de qualquer investigação adicional.

o diagnóstico é provável, no entanto, deve ser realizado sequenciamento em nova amostra.

o diagnóstico é provável, no entanto, pode ser realizada dosagem da enzima alfa-glicosidase para complementação diagnóstica.

o diagnóstico não está estabelecido, porque ambas as variantes são transversões.

a pesquisa das variantes nos pais não será útil para complementar a análise molecular.