Os distúrbios do ciclo da uréia são doenças compreendidas nos erros inatos do
metabolismo. O ciclo da uréia ocorre nos hepatócitos periportais, é responsável pela desintoxicação
de amônia e a principal fonte da biossíntese de arginina, citrulina e ornitina. Os distúrbios do ciclo da
uréia têm padrão de herança autossômico recessivo, EXCETO por:
