Paciente masculino, 28 anos de idade, queixando-se de dificuldade para correr e caminhar, com início há aproximadamente 4 anos e com piora progressiva. ectoscopia, apresenta amiotrofia em pernas, com predomínio na musculatura intrínseca dos pés e do músculo tibial anterior e possui, também, pés cavus. Reflexos profundos ausentes em membros inferiores. Sensibilidade vibratória e tato diminuídos. Mãe apresenta dificuldade de marcha e paresia dos membros superiores, com necessidade de cadeira de rodas, associada a deformidades importantes nos pés. O diagnóstico é: