As taxas de ocorrência distribuem-se desigualmente entre os sexos, com probabilidade quatro vezes maior de manifestação em meninos.

Seus sintomas iniciam na infância, porém desaparecem durante a vida adulta.

O diagnóstico é realizado por meio de exames de sangue e ressonância magnética.

Caracteriza-se por dificuldades de aprendizagem e de socialização, como também por baixa capacidade cognitiva.