Trata-se de condição que corresponde ao tipo de DOS ovotesticular em que há caracteres femininos e masculinos no mesmo indivíduo e a evolução descrita no enunciado é a mais comum.

Os indivíduos apresentam deficiência de 5-alfaredutase que é fundamental para a diferenciação de genitália externa masculina, mas suplantada pelas altas doses de testosterona da adolescência.

O quadro apresentado se adequa ao encontrado na síndrome de Rokitansky quando há cariótipo 46,XX, mas há falha do desenvolvimento dos derivados müllerianos.

Os indivíduos apresentam cariótipo 46,XX, normal, no entanto não têm função adequada do complexo aromatase que fica mais evidente na adolescência causando virilização da genitália.

Não é possível deduzir o cariótipo destes indivíduos, uma vez que a causa deste fenótipo ocorre no estágio anterior à determinação sexual que não depende da presença do SRY.